Como cada 28 de febrero, hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. La difusión de información es vital para el diagnóstico temprano. Muchas familias deben sortear diferentes obstáculos para conseguir que obras sociales cubran los tratamientos y medicamentos.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF), también llamadas enfermedades raras (ER) son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. En el mundo hay descriptas clínicamente más de 6.000 enfermedades poco frecuentes, pero se reconoce que el número total es considerablemente mayor.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. Estimando que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.
Desde CÓRDOBA HOY, dialogamos con Lorena Rodríguez, madre de una niña con una EPOF que se la conoce con el nombre de Síndrome Cornelia de Lange. A partir de sus propias vivencias, Lorena nos brinda una mirada sobre las dificultades que muchas familias de nuestro país deben atravesar para garantizar el acceso a un tratamiento y el largo camino que muchas veces tiene que transitar para dar con el diagnóstico.
“Todo comenzó cuando mi hija (Clara, la menor de 5 años) nace con un síndrome poco frecuente (Cornelia de Lange). Desde ahí comenzamos a indagar y buscar otras familias que conocieran de la enfermedad, ya que las EPOF son justamente pocas las personas afectadas, entonces uno empieza a buscar vínculos con familiares para informarse y compartir experiencias”, contó Lorena.
Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), se trata de enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.
En Argentina 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
La importancia del diagnóstico
Al ser consultada sobre qué importancia tiene el conocimiento de las EPOF y por qué resulta trascendental difundir cuáles son sus síntomas y tratamientos, la mamá de Clara remarcó: “Lo más importante es que se conozca para poder tener un diagnóstico lo más rápido posible”.
Sobre este aspecto agregó: “En nuestro caso, Clara fue diagnosticada recién a los 8 meses. Por lo tanto, lo que se procura lograr con toda la difusión y visibilización es que los pacientes puedan tener un diagnóstico temprano para poder iniciar con los tratamientos y lo que necesite cada uno”.
Justamente, llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.
Aseguró que, en el caso de su hija, “hubiese sido muy importante poder tener un diagnóstico temprano porque pasó prácticamente un año sin que pudiéramos saber qué es lo que tenía, y todo ese tiempo “Clari” estuvo sin terapia y sin el tratamiento para su enfermedad”.
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social.
Lorena Rodríguez contó que integra la Asociación Argentina de Pacientes (ALAPA). Es una organización sin fines de lucro tiene como propósito brindar apoyo y procurar soluciones a pacientes y familias con diagnóstico de enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico, discapacitantes, degenerativas, o huérfanas de tratamiento.
Ser parte de esta asociación le permitió a su familia encontrar el apoyo, acompañamiento y asesoramiento para llevar adelante el tratamiento de su hija y superar varios obstáculos que se presentan a la hora de encontrar una respuesta médica, como así también para afrontar las dificultades económicas y administrativas (burocráticas) que se presentan cuando la mayoría de las obras sociales o mutuales prepagas se niegan a cubrir las coberturas para los tratamientos y la medicación.
Con esta idea de unir esfuerzos y compartir experiencias, Lorena creó un perfil en las redes sociales que se denomina Síndrome Cornelia de Lange Río Cuarto. A partir de este entorno digital busca visibilizar la enfermedad y bregar para que se cumpla la normativa que existe en nuestro país.
Dificultades para acceder al tratamiento
En Argentina, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, que en su Art 2 considera que una EPOF es aquella enfermedad cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2000) personas.
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias son parte de la población en situación de vulnerabilidad que requieren de una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social.
Lorena Rodríguez manifestó que más allá de que existe una normativa sobre las EPOF, siempre deben sortear dificultades para que las personas que tienen alguna enfermedad poco frecuente reciba el tratamiento y la medicación correspondiente.
En el caso particular de Clara, la familia cuenta con obra social y consiguieron que les cubra los tratamientos. “Clari hace tres tipos de terapias, más la acompañante terapéutica y la integradora para asistir a la salita de 5 del jardín, y si tuviera que tomar una medicación crónica, se hace pesado. Alguien que no tiene obra social o que no puede costearlo es muy difícil. Por eso insistimos para que se cumpla con los derechos que establece la ley”, afirmó Lorena.
También contó que Clara necesita mucha ayuda para poder hacer una vida normal y remarcó que “es ahí donde aparecen las trabas institucionales”.
Proyectan una Fundación
En nuestro país los familiares de personas con síndrome Cornelia de Lange son aproximadamente 80. Con el paso del tiempo lograron conformar una comunidad, comparten un grupo de WhatsApp y están aunando esfuerzos para conformar una fundación.
“Con un grupo de padres estamos realizando las gestiones para conformar una fundación a nivel nacional que congregue a todas las familias con personas diagnosticadas con el síndrome Cornelia de Lange para ayudarnos entre todos”, adelantó Lorena Rodríguez.
Por último, remarcó que es muy importante poder aunar esfuerzos para conformar esta asociación que reúna información sobre la enfermedad y contribuir a la formación de los profesionales de la salud.
“Cuando uno va al médico tiene que llevar la mayor información posible porque no son enfermedades conocidas, cuando uno llega a una guardia los profesionales muchas veces no tienen conocimiento de la enfermedad. Acá en Río Cuarto nosotros no hemos encontrado un doctor que haya atendido a otra persona con el mismo síndrome”, concluyó.
Foto: ilustrativa
